Московские ученые описали новый вариант в гене редкого наследственного заболевания

Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) и НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова выявили и описали неизвестный ранее вариант гена CEP290, ответственный за развитие синдрома Жубер.

Синдром Жубер — редкое заболевание из группы цилиопатий, названное в честь канадского педиатра Мари Жубер, которая впервые описала детей с характерными клиническими признаками: мышечной гипотонией, задержкой моторного развития, интеллектуальной недостаточностью, нарушениями зрения, патологией почек, печени и др. Его частота встречаемости оценивается в 1 случай на 100 000 новорожденных.

Заболевание развивается из-за нарушения функции первичных ресничек, которые присутствуют в большинстве клеток организма. Сегодня описаны варианты более чем в 40 генах, мутации в которых становятся причиной патологии. Среди них изменения в гене CEP290 встречаются наиболее часто.

«Клинические проявления различных форм синдрома Жубер достаточно типичны и при этом схожи между собой. Даже главный признак, «симптом молярного зуба», из-за изменений структуры мозжечка, которые видны на МРТ головного мозга, у пациентов может выглядеть совершенно по-разному. Кроме того, предсказать тяжесть клинической картины невозможно, только глядя на генетический вариант. И наоборот, оценивая клинические проявления, нельзя сказать, какой конкретно генетический вариант привел к ним», — рассказала один из авторов исследования, сотрудник центра коллективного пользования «Геном» МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова Валерия Ковальская.

Источник: Официальный ресурс Министерства образования и науки Российской Федерации