В Медико-генетическом научном центре имени академика Н. П. Бочкова (МГНЦ) подвели итоги 20-летнего исследования атаксии Фридрейха — одной из самых частых форм наследственных атаксий (нарушений согласованности движений). В исследовании также участвовали ученые Башкирского государственного медицинского университета.
При атаксии Фридрейха поражается не только нервная система, но и сердечно-сосудистая, опорно-двигательный аппарат, нарушается зрение. Как правило, симптомы проявляются в детском и подростковом возрасте. Родители могут заметить, что у ребенка нарушена координация движений и мелкая моторика, шаткая походка, он часто спотыкается и падает.
За развитие болезни отвечают патогенные варианты в гене FXN, который кодирует белок фратаксин, играющий важнейшую роль в работе митохондрий. Патогенные варианты приводят к тому, что белка становится недостаточно, митохондрии не справляются с окислительным стрессом в результате чего гибнут нейроны, кардиомиоциты и другие клетки. Атаксия Фридрейха передается по аутосомно-рецессивному типу — это означает, что ребенок должен получить от обоих родителей две копии гена с «поломкой».
В течение описываемого периода за молекулярно-генетическими исследованиями к специалистам МГНЦ обратилось 974 человека с признаками болезни. Также в исследование включили 319 здоровых лиц для определения носительства заболевания. В итоге диагноз атаксии Фридрейха был установлен у 142 пациентов. При этом у 139 человек к болезни привел самый распространенный патогенный вариант гена FXN, а в трех случаях специалисты выявили редкое сочетание частой мутации на одном аллеле и точкового варианта на втором. Среди здоровых лиц были выявлены только два носителя патогенных вариантов.
«Благодаря такому масштабному исследованию нам удалось установить, что каждый 160-ый житель страны является здоровым носителем частого патогенного варианта в гене FXN. Также мы определили расчетную частоту атаксии Фридрейха в российской популяции. Она составила один случай на 102 000 человек. При планировании семьи и беременности крайне важно помнить, что каждый является бессимптомным носителем нескольких вариантов в генах, которые ответственны за болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования. Поэтому супругам при планировании беременности рекомендуется пройти молекулярно-генетическое тестирование на носительство распространенных моногенных заболеваний, в том числе и атаксии Фридрейха, чтобы оценить риски для будущего потомства и принять осознанное решение о мерах профилактики, в том числе о пренатальной диагностике», — отметила заведующая лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ, кандидат медицинских наук Анна Степанова.
